一、HGMD概述
HGMD（Human Gene Mutation Database）是记录人类基因突变变异的全球性数据库。该数据库建立于1996年，由英国斯特拉斯克莱德大学的Anthony R. Brookes教授创建，并由一支国际团队维护。 HGMD以收录所有已知的人类突变位点及其相关基因的信息为目标，成为基因突变和遗传疾病研究领域的重要数据库。HGMD隶属于Biobase公司（2005年被收购），可以在其网站上进行查询和访问，对遗传学研究及相关疾病的诊断和治疗提供了很大的帮助。
二、HGMD的数据来源和内容
HGMD的数据来源包括与基因突变相关的科学出版物、专利和疾病数据库，主要包含了以下内容：
1、突变位点的位置信息（基因名称、描述、染色体位置、核苷酸编号）；
2、突变描述信息（突变类型、变异基因型、野生型比较、功能影响）；
3、相关疾病信息；
4、参考文献等。
三、HGMD的使用
HGMD具有以下查询和使用方式：
1、基于基因名称、突变位点等信息进行搜索；
2、基于疾病名称进行搜索；
3、对上传的序列文件进行突变位点注释；
4、多样性指数（PSI）计算和基因变异预测等功能。
四、HGMD的数据格式
HGMD数据以文本文件（.txt）的形式下载存储，文件包含两个表格：
1、Variant表（含有基因突变位点的详细信息）；
2、Reference表（含有突变位点的文献信息和来源）。
五、HGMD的代码示例
以下是对HGMD数据库进行突变位点查询和注释的Python代码示例：
# 导入相应的模块 from pyhgmd import Query # 创建Query对象并设定参数 hgmd = Query(database='professional', user='', password='', host='', port='') # 查询一个突变位点的信息 query_result = hgmd.query('BRAF', 'c.1799T>A') # 输出结果 print('基因突变位点信息：', query_result)
以上代码中，“pyhgmd”是HGMD Python API的一个库，“Query”是其提供的查询类。首先需要创建Query对象，使用query方法输入基因名称和突变位点查询突变信息，返回一个包含突变位点信息的字典。