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先天性发育异常是什么遗传病
先天性与发育性畸形可以有三个病因：
①发生于子宫内，一出生后即显而易见，这是真正的先大性形成异常。
②单基因脊此纳替代或突变紊乱。
③环境因素或在产前受到某些因素，引起复杂变化，这往往在怀孕的早期4周内使胎儿发生严重畸变，如风疹感染、氨基蝶呤、沙利度胺(反应停thalidomide)等药物的使用等。在这阶段，胎儿正处于细胞分化的活跃阶段，母体的内分泌和营养环境也处于明显变化阶段，任何外来干扰都会导致畸形的发生。
畸形发生的因素有：
①机械性压抑。这只见于妊娠后期。在怀孕最后10周，胎儿生长迅速，而羊水逐渐减少，同时腹腔、盆腔的压樱没力逐渐增大，特别是双胎或子宫畸形、于宫肌瘤等都会限制胎儿的活动，导致形成不良，如先天性髋关节脱位、足畸形、小腿弓形畸形、斜颈等。
②遗传因素。有些骨骼发育性紊乱、畸形扒游的各种综合征或缺陷，经染色体检查，可以找出致病因素。
一般可分为三类：即单基因异常、染色体紊乱和多因素遗传(后者包括基因和环境因素)。
范可尼贫血会发展为白血病吗
范可尼贫血(Fanconi anemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血(范可尼贫血)，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等)。其病因可能是染色体的异常。同时，还会伴有精子减少等其它特征。经常与其它疾病伴发，因此科学家一直在探索这个疾病的根本病因。
科学家们发现，在范可尼贫血病人中，因缺少DNA螺旋的一个关键基因BRIP1，因此许多与它相互作用的基因便不能发挥功能，从而引发一系列伴随疾病或症状，如BRCA1这个基因无法作用于DNA转录，因此导致它经常与肿瘤伴发。最新的揭示了范可尼贫血发病机理，以及DNA修复的关系，为治疗该疾病提供了充分的遗传学依据。
临床表现
1. 贫血的一岩蔽般表现，出血倾向及易感染。多见皮肤色素差乎沉着，或片粗庆州状棕色斑，体格、智力可发育落后。无肝、脾、淋巴结肿大。
2. 先天畸形常见骨骼畸形，如拇指缺如或畸形、第一掌骨发育不全、尺骨畸形、脚趾畸形、小头畸形等，也可有肾畸形，眼、耳、生殖器畸形，先天性心脏病等。
范可尼贫血诊断
(一)发病年龄 多于儿童期发病。男孩以4～7岁、女孩以6～10岁发病者较多。
(二)家族史 约10%～30%父母为近亲结婚。
（三）实验室检查
1. 血象 典型表现为全血细胞减少。多先有血小板减少，逐渐发展为全血细胞减少。少数病例可仅一系或两系细胞减少。贫血可呈大细胞性。网织红细胞减少。粒细胞可见中毒颗粒。
2. 骨髓象 与再生障碍性贫血相同。可有灶性增生，可出现巨幼样幼红细胞。骨髓体外干细胞培养示粒、红系细胞集落减少。
3. 生化改变 约半数患儿出现氨基酸尿（多为脯氨酸尿），胎儿血红蛋白增多（5%～15%）。红细胞长期存在( 抗原（正常2岁前消失）。
4. 染色体异常 外周血淋巴细胞培养作染色体分析可见断裂、单体交换、环形染色体等畸变。姐妹染色体交换减少更具诊断意义。